Displasia campomélica: descripción de un caso / Campomelic dysplasia: case report
Colomb. med
; 36(4): 266-270, out. 2005.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-422834
Biblioteca responsável:
CO49.1
RESUMEN
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Genética Médica
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Colomb. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Instituto de Genetica Humana/CO
