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Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos / Adrenoleukodystrophy in eight Colombian cases
Echeverri P., Olga; Espinosa G., Eugenia; Moser W., Hugo; Peña S., Olga; Barrera A., Luis.
Afiliação
  • Echeverri P., Olga; Pontificia Universidad Javeriana. CO
  • Espinosa G., Eugenia; Hospital Militar Central. CO
  • Moser W., Hugo; Kennedy Krieger Institute. US
  • Peña S., Olga; Pontificia Universidad Javeriana. CO
  • Barrera A., Luis; Pontificia Universidad Javeriana. CO
Acta neurol. colomb ; 21(4): 299-305, dic. 2005. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-424669
Biblioteca responsável: CO5.1
RESUMEN

Introducción:

La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal.

Objetivo:

Presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección. Material y

métodos:

Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonancia magnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizó determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa.

Resultados:

El rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dos pacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia.

Conclusiones:

Este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Adrenoleucodistrofia País/Região como assunto: América do Sul / Colômbia Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Hospital Militar Central/CO / Kennedy Krieger Institute/US / Pontificia Universidad Javeriana/CO

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