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Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings
Matta, André Palma da Cunha; Gonsalves, Márcia de Castro Diniz.
Afiliação
  • Matta, André Palma da Cunha; Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Rio de Janeiro. BR
  • Gonsalves, Márcia de Castro Diniz; Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Rio de Janeiro. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 65(1): 167-169, mar. 2007. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-446703
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD.
RESUMO
A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Encéfalo / Laminina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Encéfalo / Laminina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation/BR
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