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Alcaptonuria: presentación de un niño de 4 meses / Alkaptonuria: report of a 4 months old male
Arch. argent. pediatr ; 84(5): 313-5, 1986. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-46028
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMEN
Se describe un niño de 4 meses, portador de una alcaptonuria, error innato del metabolismo. El motivo de consulta fue, según lo referido por su madre, el ennegrecimiento de los pañales mojados con orina, luego de su exposición al aire ambiental. La alcaptonuria es una enzimopatía donde falta la oxidasa del ácido homogentísico y se hereda por carácter recesivo autosómico. Al faltar la enzima se acumula el metabolito anterior en grandes cantidades y disminuye el producto siguiente. En el lactante produce sólo cambios en la coloración de la orina, pero es plurisintomática en el adulto denominándose ocronosis. La cromatografía en papel demuestra el ácidohomogentísico en orina. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio y los diagnósticos diferenciales
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alcaptonúria Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1986 Tipo de documento: Artigo
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alcaptonúria Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1986 Tipo de documento: Artigo
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