Las Porfirias / The Porphyrias

RESUMEN

Las porfirias son un conjunto de enfermedades –genéticas (monogenicas) o adquiridas debidas a disminución de la actividad de al menos una de las enzimas que participan en la vía de síntesis del grupo hem. Según sea la o las enzimas defectuosas, se genera una enfermedad con un patrón típico de alteraciones en la circulación, excreción y acumulación tisular de porfirinas o sus precursores, produciendo manifestaciones clínicas características para cada variedad. Se han diagnosticado en animales y en hombres de todas las razas y áreas geográficas. Se reconocen diversas variedades la aguda intermitente particularmente frecuente en Suecia, la variegata común en la población blanca de Sudáfrica, la coproporfiria, la porfiria de Dõss de la que se han descrito unos pocos casos en el mundo, la eritropoyética congénita de muy baja prevalencia, la cutánea tarda que es lo mas frecuente de todas y que puede ser hereditaria o adquirida, en cuyo caso se relaciona con la hepatitis por virus C o B y VIH, por último la protoporfiria que suele expresarse muy tempranamente y ser causa de enfermedad hepática aguda grave que requiere trasplante hepático. En Chile hemos identificado la mayor parte de las variedades, existiendo tanto casos de origen europeo como de pueblos originarios. Los portadores de mutaciones genéticas pueden presentar una enfermedad clínicamente evidente o una asintomática o latente, en la que incluso puede no haber alteraciones metabólicas detectables. Los periodos sintomáticos y de latencia pueden alternarse, pero la mayoría de los enfermos tiene la enfermedad latente a lo largo de toda su vida. Las manifestaciones clínicas que se pueden observar en las porfirias son crisis agudas, alteraciones cutáneas y diversas complicaciones tales como hepatopatias. Las primeras consisten en episodios, dramáticos por su gravedad, de alteraciones neurológicas, psíquicas, cardiovasculares, digestivas, urinarias y de compromiso del estado general que incluye hiponatremia.