Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência / Genetic syndromes: a cause of diabetes mellitus in infancy and adolescence

RESUMO

Muitas síndromes genéticas se associam ao desenvolvimento de diabetes mellitus, como resultado de resistência insulínica, insulinopenia e deficiências vitamínicas. Em algumas delas o diabetes está sempre presente, como nas síndromes de Wolfram, Wolcott-Rallison, Rogers, Donohue e Rabson-Mendehall. Em outras o diabetes, embora nem sempre esteja presente, está freqüentemente associado, como nas síndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alstrõm, Turner, Down e Klinefelter. Apesar das manifestações clínicas serem bastante variadas, recomenda-se a investigação de síndromes genéticas em todo paciente com diabetes que apresente surdez neurossensorial, atrofia óptica, anemia megaloblástica, diabetes insipidus, história familiar materna de diabetes, alterações urinárias e respiratórias, distúrbios neurológicos, miopatias e dismorfias ao exame clínico. Também devem ser investigados os portadores de síndromes genéticas comumente associadas ao diabetes. A disponibilidade de testes genéticos, o diagnóstico pré-natal e a identificação precoce das complicações tratáveis associadas a estas síndromes justificam a revisão desse tema.