Síndrome de Imerslund Gräsbeck / Imerslund Gräsbeck's syndrome

RESUMEN

Se informa el caso de un niño de tres años de edad con manifestaciones de anemia a partir de los cinco meses de edad, que se catalogaron inicialmente como anemia nutricional, pero sin obtener respuesta adecuada a los suplementos de hirro y folato. A la edad de dos años por manifestaciones neurológicas y pancitopenia se extendió su estudio, encontrándose niveles séricos bajos de vitamina B12, anticuerpos negativos contra factor intrínseco, transcobalamina II sérica normal y prueba de Schilling con absorción deficiente que no corrigió al añadir factor intrínseco; demonstrándose malabsorción selectiva de vitamina B12 y por la presencia de proteinuria sin evidencia de daño renal se realizó diagnóstico de síndrome de Imerslund Gräsbeck. Las alteraciones hematológicas y neurológicas se corrigieron con la administración parenteral de cobalamina. El estudio familiar fue negativo. Debido a la rareza de este síndrome, el diagnóstico se retrasa después de las primeras manifestaciones, ya que no se interpretan adecuadamente los datos hematológicos y nefrológicos. En casos de anemia megaloblástica de la niñez, es necesaria una adecuada clasificación patogénica, por lo que se analizan las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12