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Hemoglobin I-Philadelphia [alpha 16 (A14) LYS-->GLU] heterozygote among blood donors from Brazil
Torres, F. R; Ondei, L. S; Zamaro, P. J; Silva, R. U; Cavasini, C. E; Rossit, A. R; Machado, R. L; Bonini-Domingos, C. R.
Afiliação
  • Torres, F. R; UNESP. Instituto de Biociências. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Ondei, L. S; UNESP. Instituto de Biociências. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Zamaro, P. J; UNESP. Instituto de Biociências. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
  • Silva, R. U; Acre. Banco de Sangue do Estado. Rio Branco. BR
  • Cavasini, C. E; Faculdade de Medicina de cSão José do Rio Preto. Centro de Investigação de Microrganismos. Departamento de Doenças Infecciosas, Dermatológicas e Parasitárias. São José do Rio Preto. BR
  • Rossit, A. R; Faculdade de Medicina de cSão José do Rio Preto. Centro de Investigação de Microrganismos. Departamento de Doenças Infecciosas, Dermatológicas e Parasitárias. São José do Rio Preto. BR
  • Machado, R. L; Faculdade de Medicina de cSão José do Rio Preto. Centro de Investigação de Microrganismos. Departamento de Doenças Infecciosas, Dermatológicas e Parasitárias. São José do Rio Preto. BR
  • Bonini-Domingos, C. R; UNESP. Instituto de Biociências. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. Departamento de Biologia. São José do Rio Preto. BR
Genet. mol. res. (Online) ; 5(4): 713-716, 2006.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-482085
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
We describe a heterozygous case of Hb I-Philadelphia [alpha 16 (A14) LYS-->GLU] in a blood donor from the Acre State Blood Bank, in the Brazilian Amazon region. We confirmed the mutation by electrophoretic and chromatographic methods and by DNA sequencing. A literature search showed that this is the first description of this alpha globin mutant in a Brazilian Caucasian group. We also emphasize the importance of the hemoglobin study in blood donors for the purpose of the genetic counseling and quality assurance of the blood to be transfused. Screening tests for hemoglobin mutants are also important for gathering anthropological information about the Brazilian population.
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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Heterozigoto / Mutação Limite: Adulto / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Genet. mol. res. (Online) Assunto da revista: Biologia Molecular / Genética Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Acre/BR / Faculdade de Medicina de cSão José do Rio Preto/BR / UNESP/BR
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