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Expresion inmunohistoquimica e inestabilidad microsatelital en el sindrome de lynch / Immunohistochemical expression and microsatellite instability in Lynch syndrome
Vaccaro, Carlos A1Sección de Coloproctología; Carrozzo, Jorge E1Sección de Coloproctología; Mocetti, Esteban; Berho, Mariana; Valdemoros, Paula; Mullen, Eduardo; Oviedo, Myriam; Redal, Maria A.
Afiliação
  • Vaccaro, Carlos A1Sección de Coloproctología; Hospital Italiano de Buenos Aires. Buenos Aires. AR
  • Carrozzo, Jorge E1Sección de Coloproctología; Hospital Italiano de Buenos Aires. Buenos Aires. AR
  • Mocetti, Esteban; Hospital Italiano de Buenos Aires. Servicio de Anatomía Patológica. Buenos Aires. AR
  • Berho, Mariana; Cleveland Clinic Florida Weston. Departamento de Anatomía Patológica. US
  • Valdemoros, Paula; Hospital Italiano de Buenos Aires. Servicio de Anatomía Patológica. Buenos Aires. AR
  • Mullen, Eduardo; Hospital Italiano de Buenos Aires. Servicio de Anatomía Patológica. Buenos Aires. AR
  • Oviedo, Myriam; Cleveland Clinic Florida Weston. Departamento de Cirugía Colorrectal. US
  • Redal, Maria A; Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Ciencias Básicas y Medicina Experimental. Buenos Aires. AR
Medicina (B.Aires) ; 67(3): 274-278, 2007. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-483405
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMEN
Las mutaciones de los genes MLH1 y MSH2 son frecuentemente implicadas en el síndrome de Lynch. La expresión inmunohistoquímica (IHQ) es una forma simple de selección para pruebas moleculares. Se analizó la IHQ de MLH1 y MSH2 en pacientes con síndrome de Lynch (16 casos) y pacientes menores de 50 años sin antecedentes familiares (25 casos). Se estudiaron 41 tumores de un grupo de pacientes (64% mujeres) de edad promedio 40.7 años (rango 16-75). Se obtuvieron resultados concluyentes en 40 casos (97.6%). Dieciocho casos (45%) presentaron falta de expresión (MLH1 negativa 11 casos; MSH2 negativa 6 casos; MLH1 negativa y MSH2 negativa 1 caso), con una incidencia significativamente mayor en pacientes con síndrome de Lynch (68.7% vs. 28%, p=0.01). Entre los casos esporádicos, 5 casos (20%) mostraron falta de expresión MLH1 y 2 casos (8%) con falta de expresión MSH2. La falta de expresión IHQ presentó una fuerte asociación con inestabilidad microsatelital alta (IMS) expresión normal 5.9%, expresión negativa 92.3%, P<0.0001. Los índices de sensibilidad y especificidad de la IHQ para detectar IMS fueron de 92.3% y 94.1% respectivamente. Los patrones de IHQ y de IMS no se relacionaron a ninguna característica histopatológica. En conclusión, el análisis inmunohistoquímico de las proteínas MLH1 y MSH2 fue altamente sensible y específico para detectar IMS y permitió identificar en un 45% de los casos la proteína alterada. El índice de falta de expresión IHQ entre los casos esporádicos diagnosticados antes de los 50 años justifica su implementación sistemática en este grupo de pacientes.
ABSTRACT
Mutation of the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 account for the majority of the genetic abnormalities in Lynch syndrome. Immunohistochemical detection of their protein products is becoming an increasingly common method to detect these mutations. The aim of this study was to compare the expression of MLH1 and MSH2 by immunohistochemistry and its relationship with a group of clinical and histological variables in patients with known Lynch syndrome (n=16) and in cohort of young patients (less than 50 years) who did not meet Amsterdam criteria (n=25). The mean age was 40.7 and 64% were women. Conclusive results were obtained in 40 cases (97.6%). Eighteen cases (45%) showed abnormal expression of either MLH1 (11 cases) or MSH2 (6 cases) and both stains (1 case). Alteration of the normal staining pattern was seen more commonly in patients with Lynch syndrome than in the sporadic group (68.7% vs 28%, p=0.01). A significant correlation was obtained between abnormal protein expression and microsatellite instability (MSI) normal expression 5.9%, lack of expression 92.3%, p<0.0001. The sensitivity and specificity of the immunohistochemical to predict MSI were 92.3% and 94.1% respectively. Immunohistochemistry and MSI results did not correlate with any histopathological parameter. In conclusion, in our experience abnormal staining of MLH and MSH correlates strongly with the presence of MSI. In addition it appears that in our population a significant proportion of young patients (< 50 years old) demonstrate alterations in the mismatch repair gene products suggesting an important role of these molecules in tumorigenesis.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteínas Nucleares / Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Instabilidade de Microssatélites / Reparo de Erro de Pareamento de DNA / Proteínas de Neoplasias Limite: Adolescente / Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Medicina (B.Aires) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Cleveland Clinic Florida Weston/US / Hospital Italiano de Buenos Aires/AR

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