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Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica: [revisão] / Diagnostic evaluation of hipertrophic cardiomyopathy in its clinical and preclinical phases: [review]
Mattos, Beatriz Piva e; Torres, Marco Antonio Rodrigues; Freitas, Valéria Centeno de.
Afiliação
  • Mattos, Beatriz Piva e; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Porto Alegre. BR
  • Torres, Marco Antonio Rodrigues; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Porto Alegre. BR
  • Freitas, Valéria Centeno de; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Porto Alegre. BR
Arq. bras. cardiol ; 91(1): 55-62, jul. 2008. tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-486810
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20 por cento a 30 por cento dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60 por cento a 80 por cento dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.
ABSTRACT
Hypertrophic cardiomyopathy is a familial, genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. It is characterized by various deGrees of left ventricular hypertrophy, usually diffuse, predominantly involving the interventricular septum. The asymptomatic forms with mild or no segmental hypertrophy makes it difficult to establish the diagnosis and screening for familial forms. Its high penetrance is often incomplete and, as a result, 20 percent to 30 percent of adults who carry disease-causing gene mutations do not express the phenotype. The susceptibility to sudden death and likelihood of late expression makes establishing a preclinical diagnosis all the more important. The use of Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging, in conjunction with a detailed ECG analysis, may be useful in this process. Molecular genetic studies can identify mutations in 60 percent to 80 percent of the cases. However, its complex, time-consuming and costly nature, coupled with an inadequate assessment of genotype-phenotype relationships, limits its routine application. Major advances in imaging methods and the introduction of more simplified molecular techniques may contribute to clinical and preclinical diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, in addition to allowing implementation of therapeutic strategies to prevent or delay the development of the disease.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Hipertrofia Ventricular Esquerda Limite: Humanos Idioma: Inglês / Português Revista: Arq. bras. cardiol Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR

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