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Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento / Alpha-1 antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment
Camelier, Aquiles A; Winter, Daniel Hugo; Jardim, José Roberto; Barboza, Carlos Eduardo Galvão; Cukier, Alberto; Miravitlles, Marc.
Afiliação
  • Camelier, Aquiles A; Universidade Federal da Bahia. Hospital Universitário Professor Edgard Santos. Departamento de Pneumologia. Salvador. BR
  • Winter, Daniel Hugo; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. São Paulo. BR
  • Jardim, José Roberto; Universidade Federal de São Paulo. São Paulo. BR
  • Barboza, Carlos Eduardo Galvão; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. São Paulo. BR
  • Cukier, Alberto; Universidade Federal de São Paulo. Faculdade de Medicina. São Paulo. BR
  • Miravitlles, Marc; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer. Hospital Clinic. Institut Clinic del Torax. Servicio de Neumología. Barcelona. ES
J. bras. pneumol ; 34(7): 514-527, jul. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-488278
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
A deficiência de alfa-1 antitripsina é um distúrbio genético de descoberta recente e que ocorre com freqüência comparável à da fibrose cística. Resulta de diferentes mutações no gene SERPINA1 e tem diversas implicações clínicas. A alfa-1 antitripsina é produzida principalmente no fígado e atua como uma antiprotease. Tem como principal função inativar a elastase neutrofílica, impedindo a ocorrência de dano tecidual. A mutação mais freqüentemente relacionada à doença clínica é o alelo Z, que determina polimerização e acúmulo dentro dos hepatócitos. O acúmulo e a conseqüente redução dos níveis séricos de alfa-1 antitripsina determinam, respectivamente, doença hepática e pulmonar, sendo que esta se manifesta principalmente sob a forma de enfisema de aparecimento precoce, habitualmente com predomínio basal. O diagnóstico envolve a detecção de níveis séricos reduzidos de alfa-1 antitripsina e a confirmação fenotípica. Além do tratamento usual para doença pulmonar obstrutiva crônica, existe atualmente uma terapia específica com infusão de concentrados de alfa-1 antitripsina. Essa terapia de reposição, aparentemente segura, ainda não teve a eficácia clínica definitivamente comprovada, e o custo-efetividade também é um tema controverso e ainda pouco abordado. Apesar da sua importância, não existem dados epidemiológicos brasileiros a respeito da prevalência da doença ou da freqüência de ocorrência dos alelos deficientes. O subdiagnóstico também tem sido uma importante limitação tanto para o estudo da doença quanto para o tratamento adequado dos pacientes. Espera-se que a criação do Registro Internacional de Alfa-1 venha a resolver essas e outras importantes questões.
ABSTRACT
Alpha-1 antitrypsin deficiency is a recently identified genetic disease that occurs almost as frequently as cystic fibrosis. It is caused by various mutations in the SERPINA1 gene, and has numerous clinical implications. Alpha-1 antitrypsin is mainly produced in the liver and acts as an antiprotease. Its principal function is to inactivate neutrophil elastase, preventing tissue damage. The mutation most commonly associated with the clinical disease is the Z allele, which causes polymerization and accumulation within hepatocytes. The accumulation of and the consequent reduction in the serum levels of alpha-1 antitrypsin cause, respectively, liver and lung disease, the latter occurring mainly as early emphysema, predominantly in the lung bases. Diagnosis involves detection of low serum levels of alpha-1 antitrypsin as well as phenotypic confirmation. In addition to the standard treatment of chronic obstructive pulmonary disease, specific therapy consisting of infusion of purified alpha-1 antitrypsin is currently available. The clinical efficacy of this therapy, which appears to be safe, has yet to be definitively established, and its cost-effectiveness is also a controversial issue that is rarely addressed. Despite its importance, in Brazil, there are no epidemiological data on the prevalence of the disease or the frequency of occurrence of deficiency alleles. Underdiagnosis has also been a significant limitation to the study of the disease as well as to appropriate treatment of patients. It is hoped that the creation of the Alpha One International Registry will resolve these and other important issues.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Fatores de risco Limite: Humanos Idioma: Inglês / Português Revista: J. bras. pneumol Assunto da revista: Pneumologia Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil / Espanha Instituição/País de afiliação: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer/ES / Universidade Federal da Bahia/BR / Universidade Federal de São Paulo/BR / Universidade de São Paulo/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Fatores de risco Limite: Humanos Idioma: Inglês / Português Revista: J. bras. pneumol Assunto da revista: Pneumologia Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil / Espanha Instituição/País de afiliação: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer/ES / Universidade Federal da Bahia/BR / Universidade Federal de São Paulo/BR / Universidade de São Paulo/BR
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