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Down-Syndrome associated with MBL-deficiency, IgG-deficiency, vasculitis and mutated prothrombin / Síndrome de Down asociado a deficiencia de lectina de unión a manosa, deficiencia de IgG, vasculitis y mutación de la protrombina: Informe de un caso
Wolf, Hermann M; Stõllberger, Claudia; Finsterer, Josef.
Afiliação
  • Wolf, Hermann M; University of Vienna. Institute of Immunology. Vienna. AT
  • Stõllberger, Claudia; Krankenanstalt Rudolfstiftung. Second Medical Department. Vienna. AT
  • Finsterer, Josef; Krankenanstalt Rudolfstiftung. Vienna. AT
Rev. méd. Chile ; 137(1): 94-97, ene. 2009. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-511850
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
The association of Down syndrome with mannose-binding lectin (MBL)-deficiency, recurrent infections and vasculitis has not been reponed. We repon a 30 year-old female with Down-syndrome associated with MBL-deficiency with the genotype LXA/HYD, IgG-deficiency, recurrent uro-genital infections, cutaneous vasculitis, G20.210A prothrombin mutation, deep venous thrombosis, and pulmonary embolism. MBL-deficiency in combination with IgG deficiency might have favored the development of recurrent uro-genital infections. Immunodeficiency might be also involved in the pathogenesis of cutaneous vasculitis. Deep venous thrombosis and pulmonary embolism were attributed to the genetically determined prothrombotic state and intake of oral contraceptives.
RESUMEN
La asociación de síndrome de Down con deficiencia de lectina de unión a manosa, infecciones recurrentes y vasculitis no ha sido informada. Presentamos una mujer de 30 años de edad con síndrome de Down asociado a deficiencia de lectina de unión a mañosa, con el genotipo LXA/HYD, deficiencia de IgG, infecciones urogenitales recurrentes, vasculitis cutánea, mutación de protrombina G20.210A, trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. La deficiencia de lectina de unión a manosa combinada con la deficiencia de IgG puede haber favorecido las infecciones urogenitales recurrentes. La inmunodeficiencia puede también tener relación con la patogenia de la vasculitis cutánea. La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar pueden deberse al estado protrombótico derivado de la mutación de protrombina y el uso de contraceptivos orales.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Vasculite / Protrombina / Deficiência de IgG / Síndrome de Down / Lectina de Ligação a Manose Tipo de estudo: Fatores de risco Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Rev. méd. Chile Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Áustria Instituição/País de afiliação: Krankenanstalt Rudolfstiftung/AT / University of Vienna/AT
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Vasculite / Protrombina / Deficiência de IgG / Síndrome de Down / Lectina de Ligação a Manose Tipo de estudo: Fatores de risco Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Rev. méd. Chile Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Áustria Instituição/País de afiliação: Krankenanstalt Rudolfstiftung/AT / University of Vienna/AT
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