Síndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicos / Corticoresistant nephrotic syndrome secondary to genetic mutation, 2 Case-report
Rev. chil. pediatr
; 79(4): 398-403, ago. 2008. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-517476
Biblioteca responsável:
CL1.1
ABSTRACT
Background:
Around 10-30 percent patients with Corticoresistant Nephrotic Syndrome (CRNS) have hereditary glomerulopathy.Objective:
Describe 2 children with CRNS on chronic peritoneal dyalisis (CPD), with positive Podocin mutation genetic study. Case-report 1 A 4 years-old male with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 12 years-old. Case-report 2 A 6 years-old female with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 7 years-old.Conclusion:
The genetic mutation study should be included in all CRNS cases, in order to guide the therapy and prognosis of the disease.RESUMEN
En pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30 por ciento presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo:
Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo. Caso 1 Paciente de sexo masculino, debuta a los 4 años con un SNCR, biopsia renal informa una Glomerulo Esclerosis Focal Segmentaria (GEFS), se maneja con enalapril, esteroides y ciclofosfamida, sin lograr remisión. A los 12 años ingresa a DPC, estudio genético resulta positivo para mutación del gen de la podocina en los alelos R 229Q y A 284V. Caso 2 Paciente de sexo femenino, a los 6 años de edad debuta con un SNCR, biopsia renal informa GEFS, recibe tratamiento clásico sin respuesta, a los 7 años inicia DPC. Su estudio reporta mutación de podocina alelos R229Q y A284V.Conclusión:
El estudio genético debería ser incorporado en el estudio etiopatogénico de todo SNCR para orientar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Glomerulosclerose Segmentar e Focal
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
/
Síndrome Nefrótica
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
País de publicação:
Chile