Hipoacusias de origen genético: actualización / Genetic sensorineural hearing loss: up to date
Rev. Méd. Clín. Condes
; 20(4): 408-417, jul. 2009. graf, ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-530395
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
La hipoacusia es el desorden neurosensorial con mayor prevalencia en los países desarrollados. Cerca del 50 por ciento de las hipoacusias no sindrómicas de herencia autosómica recesiva son causadas por mutaciones en los genes GJB2 y GJB6. Hasta la fecha se han identificado los genes responsables de más de cuarenta sorderas no sindrómicas y se han identificado más de 140 loci involucrados en las distintas formas de hipoacusias. El diagnóstico certero de la causa de la hipoacusia puede proveer información acerca del pronóstico del paciente y es esencial para un correcto asesoramiento genético. La estrategia de evaluación para abordar un estudio genético requiere construcción del árbol genealógico de la familia, examen clínico en busca de rasgos asociados a hipoacusia sindrómica y análisis de las audiometrías para elegir el gen candidato a analizar. En este trabajo se revisan las causan más comunes de hipoacusia, así como los estudios genéticos existentes y las nuevas terapias celulares en desarrollo.
ABSTRACT
Sensorineural hearing loss is the most prevalent sensory disorder in developed countries. Approximately 50 percent of autosomal recessive non-syndromic deafness is caused by mutations in the GJB2 and GJB6 genes. To date the genes responsible for more than forty non-syndromic hearing impairments and over 140 loci involved in different forms of hearing loss have been identified. The correct diagnose of the specific cause of hearing loss in an individual can provide information concerning prognosis and is essential for the accurate genetic counseling. The following is usually required a three-generation family history, a clinical examination looking for features associated with syndromic deafness and an audiometric analysis to identify candidate genes to analyze. In this paper, we review the most common causes of hearing loss, the current genetic studies and new promising cellular therapies.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Perda Auditiva
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Méd. Clín. Condes
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Chile