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Spinocerebellar ataxias: microsatellite and allele frequency in unaffected and affected individuals / Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados
Freund, Aline Andrade; Scola, Rosana Hermínia; Teive, Hélio A. G; Arndt, Raquel Cristina; Costa-Ribeiro, Magda Clara Vieira da; Alle, Lupe Furtado; Werneck, Lineu Cesar.
Afiliação
  • Freund, Aline Andrade; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Scola, Rosana Hermínia; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Teive, Hélio A. G; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Arndt, Raquel Cristina; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Costa-Ribeiro, Magda Clara Vieira da; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Alle, Lupe Furtado; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
  • Werneck, Lineu Cesar; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Internal Medicine Department. Neurology Division. Curitiba. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 67(4): 1124-1132, Dec. 2009. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-536032
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion. To investigate the incidence of the SCA in Southern Brazil, we analyzed the trinucleotide repeats (CAG)n at the SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 loci to identify allele size ranges and frequencies. We examined blood sample from 154 asymptomatic blood donors and 115 individuals with progressive ataxias. PCR products were submitted to capillary electrophoresis. In the blood donors, the ranges of the five loci were SCA1, 19 to 36 (CAG)n; SCA2, 6 to 28 (CAG)n; SCA3, 12 to 34 (CAG)n; SCA6, 2 to 13 (CAG)n; and SCA7, 2 to 10 (CAG)n. No deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were detected. In the ataxia group, we found (CAG)n above the range of the asymptomatic blood donors in SCA3 (21.74 percent) followed by SCA2 (5.22 percent), SCA7 (2.61 percent), SCA6 (0.87 percent), and no cases of SCA1. The remaining 80 cases (69.56 percent) have different diagnoses from the type here studied. These data defined the alleles and their frequencies, as well as demonstrated their stability in the population not affected. The molecular diagnosis test confirmed the clinical diagnosis in 28/45 cases and classified another 7/70 from the clinical unclassified ataxias group.
RESUMO
A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, a fim de identificar os seus limites e freqüência. Examinamos o sangue de 154 doadores de sangue assintomáticos e 115 pacientes com ataxias progressivas. O produto do PCR do sangue foi submetido a eletroforese capilar. Nos doadores de sangue, as expansões encontradas nos cinco loci foram SCA1, 19 a 36 (CAG)n; SCA2, 6 a 28 (CAG)n; SCA3, 12 a 34 (CAG)n; SCA6, 2 a 13 (CAG)n; and SCA7, 2 a 10 (CAG)n. Não foi detectado desequilíbrio na equação de Hardy-Weinberg. No grupo das ataxias encontramos repetições CAG acima das freqüências dos doadores de sangue na SCA3 (21,7 por cento), seguido da SCA2 (5,22 por cento), SCA7 (2,61 por cento), SCA6 (0,8 por cento) e não foi encontrado nenhum caso de SCA1. Os 80 casos restantes (69,56 por cento) devem ter uma forma de ataxia diferente das aqui estudadas. Esses dados definem os alelos e suas freqüências, bem como demonstram a sua estabilidade na população não afetada. O diagnóstico molecular confirmou o diagnóstico clínico em 28/45 dos casos e permitiu classificar outros 7/70 que pertenciam ao grupo de ataxias clinicamente não classificadas.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteínas / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Frequência do Gene Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo observacional / Estudo prognóstico / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Paraná/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteínas / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Frequência do Gene Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo observacional / Estudo prognóstico / Fatores de risco / Estudo de rastreamento Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Paraná/BR
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