Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina / In vitro studie of the diseases caused by enzymatic deficiencies of carnitine transport system
Biosalud
; 7(1): 63-68, ene.-dec. 2008.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-539779
Biblioteca responsável:
CO54.1
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades por deficiencias enzimáticas, las que incluyen a las deficiencias de las enzimas necesarias para el paso de los ácidos grasos de cadena larga desde el citoplasma al interior de la mitocondria, como paso necesario para la obtención de energía en los estados de ayuno y ejercicio prolongado. El presente trabajo muestra la utilidad de la incubación de fibroblastos con sustratos tritiados para su diagnóstico. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de estos sustratos en los pacientes con estas enfermedades. Sin embargo no fue posible diferenciar entre las tres deficiencias enzimáticas estudiadas.
ABSTRACT
The inherited inborn metabolic errors are a group of diseases caused by enzymatic deficiencies, including deficiencies of the enzymes used for the income of long-chain fatty acids into the mitochondria, as a necessary step for obtaining energy during endurance exercise and fasting. The present work shows the utility of incubating fibroblasts with tritiated substrates for the diagnosis of these diseases. A severe depression for oxidizing these substrates was observed for these patients. However, it was not possible to differentiate between the three enzymatic deficiencies studied.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Carnitina
/
Ácidos Graxos
/
Fibroblastos
/
Marcação por Isótopo
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Biosalud
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
/
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Instituto de Bioquímica Clínica/ES
/
Universidad de Caldas/CO