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Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta / Homozygous hemoglobin C and its interaction with beta thalassemia
Angulo, Ivan L; Picado, Sandra B. R.
Afiliação
  • Angulo, Ivan L; Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
  • Picado, Sandra B. R; Secretaria Municipal da Saúde de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
Rev. bras. hematol. hemoter ; 31(6)2009. graf, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-540382
Biblioteca responsável: BR408.1
RESUMO
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografia de alto desempenho (HPLC) separa completamente as frações C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. Esta entidade (Hb CC, em homozigoze) é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia. A raridade do diagnóstico C homozigoto e C talassemia beta nos pacientes portadores de hemoglobinopatias nos alertou para a necessidade de se conhecer melhor e estudar aspectos clínicos e hematológicos dos casos dessa mutação em homozigose e na interação com a talassemia beta no ambulatório de anemias do Centro Regional de Hematologia e Hemoterapia de Ribeirão Preto, SP, Brasil.
ABSTRACT
Hemoglobin C (Hb C) originated in the west of Africa and is detected by alkaline electrophoresis by slow migration in cellulose acetate. It consists of a mutation of the beta globin gene in codon 6 (GAG-AAG), resulting in a substitution of glutamic acid, the sixth amino acid of the beta string of the human hemoglobin, for lysine. High performance chromatography (HPLC) separates the C and A2 fractions completely, allowing the characterization of the presence of interactions with thalassemia beta. This entity (Hb CC) is considered benign in respect to sickle cell disease, as sickle cells are not part of its physiopathology. The rarity of the diagnosis of homozygous C and beta thalassemia in patients with hemoglobinopathies showed the necessity of studying clinical and hematologic aspects of the cases of this mutation in homozygosis carriers and the interaction with beta thalassemia in the anemias clinic of the Regional Blood Center in Ribeirao Preto, SP, Brazil.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hemoglobina C / Cromatografia / Talassemia beta / Hemoglobinopatias Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto/BR / Secretaria Municipal da Saúde de Ribeirão Preto/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hemoglobina C / Cromatografia / Talassemia beta / Hemoglobinopatias Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto/BR / Secretaria Municipal da Saúde de Ribeirão Preto/BR
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