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Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso / Meckel-Gruber syndrome: a case report
Martins, Erick Malheiro Leoncio; Werner, Heron; Pozes, Aline Serfaty.
Afiliação
  • Martins, Erick Malheiro Leoncio; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Werner, Heron; Clínica de Diagnóstico por Imagem. Rio de Janeiro. BR
  • Pozes, Aline Serfaty; Clínica de Diagnóstico por Imagem. Rio de Janeiro. BR
Rev. imagem ; 29(1): 9-12, jan.-mar. 2007. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-542017
Biblioteca responsável: BR1.2
RESUMO
Os autores relatam um caso de diagnóstico pré-natal de síndrome de Meckel-Gruber em gestante de 12 anos de idade. A primeira ultra-sonografia, realizada na 32ª semana, identificou feto único portador de microcefalia, volumosa encefalocele na linha média da região occipital, lábio leporino completo bilateral e fenda palatina. Os rins encontravam-se de dimensões e ecotextura aumentadas, medindo cerca de 12 cm de comprimento, levando a importante aumento do volume abdominal. A genitália fetal não foi identificada, sendo visualizada pequena imagem cística na sua topografia.Em função da presença de oligodramnia, foi realizada ressonância magnética na 33ª semana, que confirmou os achados ultra-sonográficos e demonstrou uma lisencefalia. Na 34ª semana, a gestação evoluiu com amniorrexe prematura, sendo realizada cesariana, com retirada de natimorto, posteriormente encaminhado à necropsia. Polidactilia foi a única alteração presente não-identificada pelos métodos de imagem.
ABSTRACT
The authors report a case of antenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome in a 12-year-old pregnant girl. The first scan done at 32 weeks of gestation revealed a single fetus withmicrocephaly, large encephalocele in the occipital mid-line region, bilateral complete cleft lip, and cleft palate. The kidneys and their ecotexture were found to be enlarged, measuring about 12 cm in length, causing an important enlargement of the abdomen. The fetus' genitals were not identified, but a small cystic image was visualized in their topography. Due to the presence of oligohydramnios, a magnetic resonance was performed at 33 weeks of gestation,which confirmed the sonographic findings and demonstrated a lisencephaly. A premature rupture of membranes occurred at 34 weeks of gestation, upon which a caeserian section was performed, the stillborn baby removed and subsequently taken for a necropsy. Polydactyly was the only anomaly present which was not identified by the imaging methods used.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Espectroscopia de Ressonância Magnética / Ultrassonografia Pré-Natal / Fenda Labial / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Polidactilia / Encefalocele / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda / Feto Limite: Criança / Feminino / Humanos / Gravidez Idioma: Português Revista: Rev. imagem Assunto da revista: Medicina Nuclear / Radioterapia Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Clínica de Diagnóstico por Imagem/BR / Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR

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