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Enfermedad de Fabry. Una perspectiva histórica desde la semiología dermatológica hasta la correlación genética / Fabry disease. A historical perspective, from dermatologic semiology to genetic correlation
Camargo, Juan Pablo; Cantillo, Jorge de Jesús.
Afiliação
  • Camargo, Juan Pablo; Hospital Occidente de Kennedy. Medicina Interna. Bogotá. CO
  • Cantillo, Jorge de Jesús; Hospital El Tunal E.S.E. Servicio de Nefrología y Diálisis. Bogotá. CO
Acta méd. colomb ; 34(3): 140-151, jul.-sept. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-544058
Biblioteca responsável: CO70
RESUMEN

Objetivos:

rescatar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la enfermedad de Fabry. Identificar las áreas de la medicina que contribuyeron al conocimiento actual de la enfermedad. Contribuir en la formación médica en el contexto de la construcción del conocimiento a través de la historia. Material y

métodos:

revisión de la literatura desde 1898 a 2009 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia.

Resultados:

se encontraron 2181 artículos en relación con la enfermedad de Fabry, los cuales fueron seleccionados en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, informe de casos o serie de casos relevantes, estudios clínicos, revisiones sistemáticas y revisiones en general. Del total de artículos, seleccionamos aquellos que tuvieran mayor interés desde el punto de vista histórico y de aplicación clínica, por lo que se consideró finalmente para nuestro análisis, 66 fuentes bibliográficas.

Conclusiones:

la enfermedad de Fabry aunque rara y poco conocida, muestra el curso de la observación clínica a la configuración fisiopatológica y genética, en un contexto multiorgánico siendo un reto para el clínico actual. Aunque sus descripciones iniciales son del norte europeo, se puede evidenciar el gran aporte de la literatura americana en su entendimiento molecular y terapéutico, y en las dos últimas décadas los japoneses, con nuevas formas de presentación y variedades cromosómicas.
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doenças Genéticas Inatas Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Acta méd. colomb Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Hospital El Tunal E.S.E/CO / Hospital Occidente de Kennedy/CO

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