Triagem neonatal e hemoglobinopatias em Santa Catarina, Brasil / Neonatal screening and hemoglobinopathies of Santa Catarina, Brazil

RESUMO

O objetivo deste trabalho, foi, avaliar a incidencia das hemoglobinopatias em recem-nascidos no Estado de Santa Catarina, Brasil, no periodo de novembro de 2001 a julho de 2007. Os dados das hemoglobinas variantes foram fornecidos pelo LaboratorioCentral de Santa Catarina – LACEN - SC, Brasil, o qual representa o Laboratorio de Referencia credenciado pelo Sistema Unico de Saude - SUS para a triagem neonatal neste Estado. O numero total de nascimentos no periodo avaliado foi obtido atraves de dados do Sistema de Informacoes sobre Nascimentos – SINASC, disponibilizados pela Secretaria Estadual da Saude de Santa Catarina, Brasil. Essas amostras foram submetidas a cromatografia liquida de alta performance (HPLC) e os resultados alterados confirmados por eletroforese. Do total das 441.000 amostras analisadas, em 4345 (0,98%) verificou-se algum tipo de alteracao. A hemoglobina S foi detectada em 0,82%, hemoglobina C foi observada em 0,12% e, a Hemoglobina D foi caracterizada em 0,03%. Destas em 28 amostras(0,64% das amostras alteradas) foram observadas a presenca de doenca (homozigose). As outras hemoglobinas variantes, 4317 (99,35% das amostras alteradas) foram caracterizadas pela presenca de tracos. Os dados encontrados estao abaixo do estimado pelo Ministerio da Saude o que pode ser explicado pela descendencia europeia da populacao catarinense. Observando esta descendencia da populacao seria de grande interesse o rastreamento das talassemias ja que os heterozigotos para talassemia beta perfazem 1-6%dos euro-descendentes do Sul - Brasil e Sudeste - Brasil.

ABSTRACT

The objective of this work, was, assessing the impact of hemoglobinopathies in neonates in the State of Santa Catarina, Brazil, in the period November 2001 to July 2007. Data for hemoglobin variants were provided by the Central Laboratory of Santa Catarina - LACEN-SC, Brazil, which represents the Reference Laboratory accredited by the Single Health System SUS-for neonatal screening in this state. The total number of births in the period measured data was obtained through the System Information Births - SINASC, provided by the State Secretariat of Health of Santa Catarina, Brazil. These samples were subjected to net high-performancechromatography (HPLC) and the results changed confirmed by electrophoresis. Of the total of 441.000 samples tested in 4345 (0.98%) there was some kind of change. The hemoglobin S was detected at 0.82%, hemoglobin C was observed in 0.12%, and Hemoglobin Dwas characterized at 0.03%. Of these, 28 samples (0.64% of the samples changed) were observed the presence of disease (homozigose). The other hemoglobinas variants, 4.317 (99.35% of the samples changed) were characterized by the presence of traces. The data are found below the estimated by the Ministry of Health which can be explained by the descendants of the European population catarinense.Noting that descendants of the population would be of great interest crawling of talassemias since the heterozygotes for beta thalassemia make 1-6% of the euro-descendants of South and Southeast Brazil-Brazil.