Implementación y estandarización de un método para la determinación de la carnitina en plasma como herramienta diagnóstica de enfermedades hereditarias / Implementation and standardization of a method for carnitine quantitation in plasma as a diagnostic tool of inherited diseases

RESUMEN

Introducción: el análisis de carnitina mediante espectrometría secuencial de masas usando especimenes de sangre seca en papel dentro del procedimiento descrito para la determinación de acilcarnitinas, aporta resultados variables, los cuales, se correlacionan pobremente con los resultados obtenidos al analizar muestras de plasma de los mismos pacientes a través de otras técnicas. Materiales y métodos: se analizaron muestras de plasma seco en papel de filtro para carnitina libre y total utilizando dilución de isótopos mediante electroespray y su posterior análisis por espectrometría secuencial de masas, comparado con el método radioenzimático tradicional. Resultados y discusión: El presente estudio aporta un nuevo método, efectivo para la medición de carnitina libre y total en plasma, como una buena alternativa para reemplazar el ensayo radioenzimático que consume mucho tiempo y materiales de laboratorio por muestra analizada.