Assinaturas genéticas no câncer de mama / Genetics signatures at the breast cancer

RESUMO

A heterogeneidade nas apresentações clínica e morfológica do câncer de mama é em grande parte decorrente da sua expressão gênica. O comportamento da neoplasia depende de complexa relação entre centenas ou milhares de genes distintos, atuando por meio de suas respectivas proteínas sobre diferentes etapas do funcionamento celular. A possibilidade de estudo da expressão de múltiplas variáveis, de maneira simultânea, por métodos como microarranjos de DNA e RT-PCR, inaugurou uma nova etapa de conhecimento e manejo do câncer de mama. Quatro grandes classes de câncer mamário nasceram de vários estudos luminal-A, luminal-B, HER2 e basal-símile. As pesquisas que se seguiram procuraram por padrões de expressão genética relacionados a comportamentos biológicos mais especificos, como o risco de recorrência a distância. Os dados obtidos a partir destes testes potencializam as informações obtidas por meio de variáveis clínicas e anatomopatológicas clássicas. Estudos clínicos prospectivos, alguns em andamento, decidirão quanto à incorporação definitiva destes testes no planejamento terapêutico.

ABSTRACT

The clinical and morphologic heterogeneity of breast cancer is driven to a large extent by abnormal gene expression within tumors. The behavior of the neoplasia depends on complex relation between hundreds or thousands of distinct genes, acting through its respective proteins on different stages of the cellular functions. The possibility of studying multiple variables simultaneously through methods as DNA microarray and RT-PCR inaugurated a new stage if knowledge and management of the breast cancer. Four major molecular classes of breast cancer emerged from several studies luminal-A, luminal-B, HER2 and basal-like. The following researches looked fir genetic profile related to more specific biological behavior such as the risk of distant recurrence. The data gathered from these tests augment standard diagnostic and prognostic information obtained from traditional clinical pathological variables. Prospective clinical trials, some in progress, will decide about the definitive incorporation of these tests in the therapeutic planning.