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The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians with high Hb F levels / Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira
Zamaro, Paula J. A; Bonini-Domingos, Claudia R.
Afiliação
  • Zamaro, Paula J. A; Unesp. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. BR
  • Bonini-Domingos, Claudia R; Unesp. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas. BR
Rev. bras. hematol. hemoter ; 32(3): 215-218, 2010. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-554903
Biblioteca responsável: BR408.1
ABSTRACT
Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of genetic disorders which represent a public health problem, with significant morbidity, in countries where the prevalence is high. This study aimed at identifying molecular abnormalities that might explain the laboratorial profile obtained using electrophoresis and high performance liquid chromatography in a group of individuals without signs or clinical symptoms of anemia. Five different mutations for beta-thalassemia were found using PCR-ASO three cases with CD 6 (-A), one CD 39, one IVI I-6, one -87 (mutations originating in the Mediterranean region) and one IVS II-654 (mutation originating in Asia). This is the first time that the CD 6 (-A), -87 and IVS II-654 mutations have been described in the Brazilian population.
RESUMO
As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem sinais ou sintomas de anemia. Encontramos cinco diferentes mutações que originam beta talassemia por PCR-ASO três casos com CD 6 (-A), um CD 39, um IVS 1-5, um -87 todas de origem mediterrânea, e um IVS II-654 de origem asiática. As mutações CD 6 (-A), -87 e IVS II-654 foram descritas pela primeira vez na população brasileira.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hemoglobina Fetal / Talassemia beta / Biologia Molecular Limite: Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Unesp/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hemoglobina Fetal / Talassemia beta / Biologia Molecular Limite: Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Unesp/BR
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