Enfermedades por priones: de la clínica a la biología molecular / Prion diseases: from molecular biology to clinical practice

RESUMEN

Las enfermedades ocasionadas por priones son también conocidas como encefalitis espongiformes transmisibles o demencias de tipo infeccioso. En humanos las presentaciones clínicas más reconocidas son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Strãussler-Scheinker y el insomnio fatal familiar. Son consideradas patologías poco comunes, pero los descubrimientos en biología molecular de los últimos años muestran que los mecanismos patológicos que llevan a su desarrollo pueden ser comunes a varias enfermedades neurodegenerativas, lo cual puede ampliar el espectro patológico, convirtiéndolas en alteraciones no tan infrecuentes en neurología. Esta revisión pretende dar herramientas al clínico para reconocer estas enfermedades discutiendo las presentaciones clínicas en seres humanos con sus variantes esporádicas, infecciosas y familiares, comentando además el uso de laboratorios, criterios diagnósticos y aproximación terapéutica.

ABSTRACT

Illnesses caused by prions are also known as Transmissible Spongiform Encephalopathies or infectious dementias. The most recognized clinic presentations in humans are the Creutzfeldt-Jakob disease, the Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome and the Fatal Familial Insomnia. They are considered uncommon pathologies, but discoveriesin molecular biology in recent years, reveal that pathological mechanisms that allow its development could becommon to several neurodegenerative diseases in which the pathologic spectrum can be amplified, becomingnot infrequent neurological diseases. This review gives tools to the clinical attendant in order to recognize thesedisorders, discussing the clinical presentations sporadic, infectious and familiar, diagnostic work up, diagnosticcriteria and therapeutic approach.