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Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor / Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico
Lima, Lorena de Oliveira; Lerario, Antonio Marcondes; Alencar, Guilherme Asmar; Brito, Luciana Pinto; Almeida, Madson Queiroz; Domenice, Sorahia; Latronico, Ana Claudia; Mendonca, Berenice Bilharinho; Fragoso, Maria Candida Barrison Villares.
Afiliação
  • Lima, Lorena de Oliveira; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Lerario, Antonio Marcondes; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Alencar, Guilherme Asmar; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Brito, Luciana Pinto; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Almeida, Madson Queiroz; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Domenice, Sorahia; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Latronico, Ana Claudia; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Mendonca, Berenice Bilharinho; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
  • Fragoso, Maria Candida Barrison Villares; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Department of Internal Medicine. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 55(1): 72-77, Feb. 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-580302
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
The occurrence of metachronous adrenocortical carcinoma has rarely been described. We report a case of a child with virilizing adrenocortical metachronous tumors that, despite several metastases, presented long-term survival (15 years). We analyzed in this tumor IGF2, IGF1R and FGFR4 gene expression, and evaluated the presence of p.R337H germline p53 mutation and somatic CTNNB1 mutation. IGF2 gene was over-expressed in both left (Weiss score 5) and right (Weiss 7) adrenocortical tumors. IGF1R expression levels were higher in the right adrenocortical tumor. FGFR4 over-expression was also detected in the right adrenocortical tumor. In addition, this patient harbors the germline p.R337H p53 mutation and loss of heterozygosity (LOH) was detected in the tumors. No somatic CTNNB1 mutations were found in both tumors. In conclusion, we demonstrated in this unusual case the over-expression of growth signaling pathways, which are molecular mechanisms previously related to adrenocortical tumorigenesis. Furthermore, the absence of somatic CTNNB1 mutations, which is a molecular marker of poor prognosis in adults, might be related to the long-term survival of this patient.
RESUMO
A ocorrência de carcinomas adrenocorticais metacrônicos é raramente relatada. Descrevemos o caso de uma criança portadora de tumor adrenocortical virilizante metacrônico que, apesar das inúmeras metástases, apresentou uma longa sobrevida (15 anos). Analisamos nesse tumor a expressão gênica de IGF2, IGF1R e FGFR4 e avaliamos a presença da mutação germinativa R337H no p53 e mutação somática no gene CTNNB1. O gene IGF2 foi hiperexpresso nos tumores adrenocorticais esquerdo (Weiss 5) e direito (Weiss 7). Os níveis de expressão de IGF1R foram maiores no tumor direito. Hiperexpressão do gene FGFR4 também foi observada no tumor adrenocortical direito. Esse paciente é portador da mutação germinativa R337H no p53, e perda de heterozigose (LOH) foi observada em ambos os tumores. Não foram encontradas mutações no gene CTNNB1 nos tumores. Em conclusão, demonstramos neste caso a hiperexpressão de vias moleculares de crescimento, que são mecanismos previamente relacionados à tumorigênese adrenocortical. Além disso, não encontramos mutações somáticas no gene CTNNB1, que é um marcador molecular de mau prognóstico em adultos e poderia estar relacionado à longa sobrevida desse paciente.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: LILACS Assunto principal: Neoplasias do Córtex Suprarrenal / Carcinoma Adrenocortical Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: LILACS Assunto principal: Neoplasias do Córtex Suprarrenal / Carcinoma Adrenocortical Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR
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