Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica / Molecular diagnosis of Huntington`s disease in Costa Rica
Acta méd. costarric
; 50(1): 35-41, ene.-mar. 2008. ilus, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-581243
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos:
El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.Resultados:
Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.Conclusión:
Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Estrutura Molecular
/
Doença de Huntington
/
Genética
/
Conformação Molecular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America central
/
Costa rica
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. costarric
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Costa Rica
País de publicação:
Costa Rica