Características clínicas de la atrofia multisistémica: un análisis de 17 casos / Clinical features of multiple system atrophy: an analysis of 17 cases

RESUMEN

Introducción: La Atrofia Multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parkinsonismo(AMS-P), disfunción cerebelosa (AMS-C) e insuficiencia autonómica en varias combinaciones. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas de esta enfermedad en un centro de neurológico de referencia. Población y métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de pacientes con AMS atendidos desde 1998 al 2008, según la base de datos del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Resultados: Diecisiete pacientes cumplieron los criterios diagnósticos. La edad promedio de inicio de enfermedad fue 58.5 años. Encontramos un predominio del sexo masculino (MF = 2.41) y del subtipo AMS-P (76.4%). Los hallazgos iniciales más frecuentes fueron los signos parkinsonianos o cerebelosos. Los estudios de neuroimagen se realizaron en 12 pacientes, de los cuales 10 mostraron alteraciones. La mayoría de los pacientes presentaron síntomas autonómicos (58.8%), pero solo un paciente fue sometido a un test de función autonómica, encontrándose ortostatismo. En 3 pacientes se realizaron EMG de esfínter anal, mostraron denervación del núcleo de Onuf. Conclusiones: Se encontró un predominio del sexo masculino y de la forma AMS-P que concuerdan con la literatura. Nuestra investigación se basó estrictamente en los últimos criterios establecidos; sin embargo, puede no haberse incluido algunos pacientes con síntomas iniciales y sin diagnóstico preciso; en ningún caso se tuvo confirmación neuropatológica. A pesar de estas limitaciones, es la primera vez que se describen las características clínicas de pacientes con AMS en un centro neurológico de referencia en Perú.

ABSTRACT

Introduction: Multiple System Atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease characterized by a combination of parkinsonism (MSA -P), cerebellar dysfunction (MSA-C), and autonomic failure. Our study aimed to describe the clinical features of multiple system atrophy (MSA) in a neurological referral setting. Population and methods: A descriptive, longitudinal and retrospective study was designed, which included every patient diagnosed as AMS since 1998 at 2008 from Neurodegenerative Disease Department database of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Results: Seventeen patients fulfilled the diagnostic criteria. The mean age at onset of the disease was 58.5 years. We found a predominance of males (MF = 2.4 1) as well as AMS-P cases (76.4%). The most common initial presenting features were parkinsonism or cerebe11ar signs. Neuroimaging was done in 12patients, 10of which were abnormal. Most of patients documented autonomic symptoms (58.8%); however, autonomic function testing was performed only in one patient in whom orthostatism was recorded. Anal sphincter electromyogram was done in 3 patients, all of them indicated denervation of Onuf' æs nucleus in the sacral cord. Conclusions: A predominance of male as well as MSA-P was found, these fíndings coincide with literature data. As our study strictly adhered to the last consensus criteria. However, missed cases can occur as a result of the early cases misdiagnosed as other types of parkinsonism; also, not all our patients had MRI of the brain performed and no neuropathological confirmation was available. Despite these limitations, this is the first review of the clinical characteristics of MSA patients in a neurological referral setting in Peru.