Dois irmãos com ictiose ligada ao cromossomo X

RESUMO

Contexto: A ictiose ligada ao X é uma genodermatose rara, limitada ao sexo masculino, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Provocada pela deficiência da enzima esteroide-sulfatase (arilsulfatase C), gera distúrbio da queratinização que persiste do nascimento à vida adulta. Caracteriza-se pela presença de escamas escuras, firmemente aderidas e generalizadas, embora as regiões centro-facial e palmo-plantares sejam poupadas. Relato de caso Dois irmãos do sexo masculino, de 16 e 14 anos, que apresentavam xerose cutânea intensa e difusa, presença de escamas ictiósicas hipercrômicas e poligonais, de distribuição generalizada, poupando região centro-facial. Ambos em investigação de síndrome genética devido a retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, dismorfismos faciais, alterações esqueléticas e corneanas. Discussão O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e bioquímicos; e o tratamento, realizado com agentes tópicos, visando hidratação, lubrificação e queratólise. Conclusões: A atuação de outros especialistas e o aconselhamento genético são de suma importância.