Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal / X-linked adrenoleukodystrophy: peroxisomal disease

RESUMEN

Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético.

ABSTRACT

A 7 year-old male patient, an unique son without an important past record nor history of neurological disease or consanguinity within the family, shows a progressive clinical course of changes related to adrenal insufficiency and central and peripheral nervous system. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was done based on neuroimagings studies, increased plasma values of very long chain and genetic study.