Aspectos clínicos e moleculares da agenesia dentária congênita / Molecular and clinical aspects of congenital dental agenesis

RESUMO

A agenesia dentária consiste em uma anomalia comum de desenvolvimento, que resulta na alteração do número de dentes preentes na cavidade bucal e afeta aproximadamente 20% da população. Sua etiologia está associada a fatores ambientais, como infecções, traumas, quimioterapia, radioterapia e causas genéticas. Atualmente a etiologia mais aceita para explicar a ocorrência das anomalias dentárias é a alteração na expressão de genes específicos. Com base no conhecimento dos genes e fatores de transcrição envolvidos na odontogênese, presume-se que diferentes formas fenotípicas de agenesia dentária são causadas por mutações em diferentes genes. Os genes envolvidos na agenesia dentária em humanos incluem os fatores de transcrição (MSX1 e PAX9) que desempenham um papel crítico durante o desenvolvimento craniofacial e o gene que codifica uma proteína envolvida na via de sinalização canônica Wnt (AXIN2). Dessa maneira, a proposta do presente estudo é discorrer sobre os principais genes que têm sido relatados como reguladores da formação dental e a ocorrência de mutações nestes genes que poderiam resultar em agenesias dentárias

ABSTRACT

Dental agenesis is a common developmental anomaly which affects approximately 20% of the population and results in a reduction of number of teeth present in the oral cavity. The etiology is associated with environmental factors, such as infections, trauma, chemotherapy, radiotherapy, and genetic causes. Currently the widely accepted theory to explain the occurrence of dental agenesis is the change in the expression of specific genes. Different phenotypic patterns of dental agenesis are caused by mutations in genes and transcription factors involved in odontogenesis. In humans those genes include transcription factors (MSX1 and PAX9) that play a critical role during development and the gene coding for a protein involved in the canonical Wnt signaling (AXIN2). Therefore, the purpose of this study is to discuss about dental agenesis and the key genes that have been reported as regulators of dental formation and how the occurrence of mutations in these genes could result in dental agenesis