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Aceruloplasminemia: a rare disease - diagnosis and treatment of two cases
Roberti, Maria do Rosário Ferraz; Borges Filho, Handel Meireles; Gonçalves, Cláudio Humberto; Lima, Flávio Leão.
Afiliação
  • Roberti, Maria do Rosário Ferraz; Universidade Federal de Goiás. Department of Internal Medicine. Goiânia. BR
  • Borges Filho, Handel Meireles; Universidade Federal de Goiás. Department of Internal Medicine. Goiânia. BR
  • Gonçalves, Cláudio Humberto; Universidade Federal de Goiás. Department of Internal Medicine. Goiânia. BR
  • Lima, Flávio Leão; Universidade Federal de Goiás. Department of Internal Medicine. Goiânia. BR
Rev. bras. hematol. hemoter ; 33(5): 389-392, Oct. 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-606717
Biblioteca responsável: BR408.1
ABSTRACT
Aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive disease in which a mutation leads to the absence or dysfunction of ceruloplasmin. Deficiency of this enzyme leads to the accumulation of iron in various organs; aceruloplasminemia is usually characterized by diabetes, retinal degeneration and neurological disorders. Diagnosis is suspected by the presence of elevated levels of ferritin, anemia, decreased serum copper and absence of ceruloplasmin in serum. Treatment of aceruloplasminemia is mainly based on the control of iron overload.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ceruloplasmina / Transtornos Cognitivos / Distúrbios do Metabolismo do Ferro Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal de Goiás/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ceruloplasmina / Transtornos Cognitivos / Distúrbios do Metabolismo do Ferro Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. hematol. hemoter Assunto da revista: Hematologia Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal de Goiás/BR
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