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Caracterización clínica y citogenética del retraso mental y del desarrollo psicomotor en pacientes atendidos en el servicio de consulta externa de genética médica del hospital Roberto Gilbert Elizalde, Guayaquil – Ecuador / Clinical and cytogenetical description of mental retardation and psicomotor development in patients treated in the medical genetics outpatient service of the Roberto Gilbert Elizalde hospital, Guayaquil – Ecuador
Andrade González, Xavier.
Afiliação
  • Andrade González, Xavier; Universidad Católica de Santiago de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Guayaquil. EC
Medicina (Guayaquil) ; 13(1): 7-17, dic. 2007.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-617701
Biblioteca responsável: EC53.2
RESUMEN
Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico, horizontal.

Objetivo:

conocer las causas genéticas más frecuentes de retraso mental y su caracterización clínica.

Metodología:

recolección de datos de los registros del hospital. Criterios de inclusión pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor que acudieron al servicio de genética médica del hospital “Roberto Gilbert” de Guayaquil durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales. Criterios de exclusión pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de etiología peri o posnatal.

Resultados:

la relación hombre mujer fue de 1,31. Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p=0,007) y otras causas de RDPM (p=0,03).

Conclusiones:

este estudio contribuye a la atención primaria de salud para una detección e intervención temprana y mejoramiento de la calidad de vida del paciente con RM incluida su familia.
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Down / Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Criança / Lactente / Recém-Nascido País/Região como assunto: América do Sul / Equador Idioma: Espanhol Revista: Medicina (Guayaquil) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Equador Instituição/País de afiliação: Universidad Católica de Santiago de Guayaquil/EC

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