Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay: registro de los últimos 25 años / Prion diseases in humans in Uruguay: a study of the last 25 years

RESUMEN

Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos deincubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidadde un control epidemiológico estricto en la materia.Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive.Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectivade casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país.Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada globalfue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerandolas formas probables y definitivas.Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionadacon la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos. Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta deestas enfermedades en nuestro medio.

ABSTRACT

Introduction: prion diseases are progressive neurodegenerativedisorders that may result in death and are distinguished by long incubation periods before presenting a clinical manifestation. Today they are scientifically interesting since they follow a protein auto-replicant modelwithout the participation of nucleic acids.These diseases appear sporadically, they are hereditary and infectious as well. The appearance of bovinespongiform encephalopathy and its consequences on human beings and Creutzfeldt-Jacob disease variationsreinforce the need for a strict epidemiological control in the field.Objective: to describe the reality of these diseases in Uruguay from 1984 through 2009.Method: we conducted a retrospective, descriptive review of clinical cases of prion diseases diagnosed in our country.Results: we managed to identify 43 cases of Creutzfeldt-Jacob disease in Uruguay (8 hereditary forms and34 sporadic forms). Global incidence estimated rate was 0.7 cases per million inhabitants, considering both probableand definitive forms.Conclusions: we have exclusively identified sporadic and hereditary cases of Creutzfeldt-Jacob disease, we have not identified variations in connection with bovine spongiform encephalopathy or other kinds of prion diseases affecting human beings. Given the characteristics of the disease and the distribution of neurologists in the country enable a rather strict survey and epidemiological surveillance of thesediseases in our country.

RESUMO

Introdução: as doenças priônicas são enfermidades de caráter degenerativo do sistema nervoso central decurso progressivo y desenlace fatal que apresentam longos períodos de incubação antes de manifestar-seclinicamente sendo hoje de grande interesse científico, pois respondem a um modelo autorreplicante proteicosem intervenção de ácidos nucleicos. Têm ademais um caráter simultâneo de aparição esporádica, hereditária e infectante. O aparecimento da encefalopatia bovina espongiforme, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob e suas consequências nos seres humanos, destacam a necessidade de um controle epidemiológico estrito.Objetivo: descrever a realidade destas doenças no Uruguai no período 1984-2009 inclusive.Material e método: realizou-se uma revisão descritiva y retrospectiva de casos clínicos das doenças priônicasdiagnosticadas no nosso pais.Resultados: identificaram-se 42 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Uruguai (8 formas hereditárias e34 formas esporádicas).Ataxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes por ano,considerando as formas prováveis e definitivas.Conclusões: neste trabalho detectaram-se exclusivamente os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; não se identificaram casos vinculados à variante relacionada com a encefalopatia espongiforme bovina, nem a outros tipos de doenças priônicas que afetam a los seres humanos.Considerando as características desta patologia e a distribuição de neurologistas no país, é possível realizarum relevamento e uma vigilância epidemiológica bastante estrita de estas doenças no nosso meio.