Prevalência da doença de fabry em pacientes portadores de doençarenal crônica submetidos à hemodiálise em Natal – RN / Prevalence of fabry disease in patients with chronic kidney disease onhemodialysis in Natal – RN, Brazil

RESUMO

Introdução: A Doença de Fabry é uma doença genética de depósito lisossômico caracterizada pela deficiência da enzima α-galactosidase A (ceramidatrihexosidase). Isso gera acúmulo de globotriaosilceramida (GL-3) no endotélio vascular, podendo ocasionar complicações renais, cardíacas ecerebrovasculares. Diante da terapia de reposição enzimática, torna-se essencial o diagnóstico desta doença, o que pode ser conseguido através de umrastreamento de pacientes em hemodiálise. Objetivos: O presente estudo objetivou determinar a prevalência da doença em pacientes portadores dedoença renal crônica em hemodiálise na cidade de Natal – RN, avaliando as principais co-morbidades associadas. Métodos: Foram selecionadosindivíduos do sexo masculino em hemodiálise, entre 18 e 65 anos, excluindo-se pacientes cuja etiologia da falência renal era diabetes mellitus, lupuseritematoso sistêmico, nefropatia obstrutiva, pielonefrite crônica e doença renal policística. Uma amostra sanguínea foi coletada para avaliação da atividadeda α-galactosidase A em papel de filtro. Os pacientes com valores inferiores a 2,5μmol/L/h tiveram a atividade enzimática testada em leucócitos eresponderam a um questionário sobre as manifestações clínicas relacionadas. Resultados: Dos 191 pacientes, 16 (8,3%) cursaram com atividadeenzimática em papel de filtro inferior a 2,5μmol/L/h. Apenas um paciente (0,52%) apresentou dosagem da atividade enzimática em leucócitos inferior aovalor da normalidade, sendo compatível com Doença de Fabry. Não foram encontradas as manifestações típicas da doença neste paciente. Conclusão:Observou-se uma prevalência da Doença de Fabry de 0,52% dentre os pacientes estudados nos centros de hemodiálise de Natal – RN no ano de 2006.

ABSTRACT

Introduction: Fabry Disease is a genetic illness of lisosomic deposition characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A (ceramidetrihexosidase), generating an accumulation of globotriaosilceramide (GL-3) in the vascular endothelium, capable of leading to renal, cardiac andcerebrovascular complications. Faced with the therapeutic possibility of enzymatic supplementation, the diagnosis of this disease becomes essential, andcan be achieved through the screening of hemodialysis patients. Aims: The present study aimed at determining the prevalence of Fabry Disease in patientswith chronic kidney disease undergoing hemodialysis in the city of Natal, Rio Grande do Norte, Brazil, evaluating the main associated comorbidities.Methods: The sample consisted of male subjects between 18 and 65 years of age, undergoing hemodialysis, excluding patients whose etiology of renalfailure was diabetes mellitus, systemic lupus erythematosus, obstructive nephropathy, chronic pyelonephritis, or polycystic kidney disease. A blood samplewas collected for an evaluation of alpha-galactosidase A activity in filter paper. Patients with values inferior to 2.5 μmol/L/h had their enzymatic activity testedin leukocytes, and a questionnaire about related clinical manifestations was applied. Results: From 191 patients, 16 (8.3%) had an enzymatic activity infilter paper inferior to 2.5 μmol/L/h. Only one patient (0.52%) exhibited a level of enzymatic activity in leukocytes inferior to the normal value, compatible withFabry Disease. The typical manifestations of the disease were not found in this case. Conclusion: A prevalence of Fabry Disease of 0.52% was observedamong patients studied in hemodialysis centers in Natal in 2006.