Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costaricenses / Immunohistochemical screening for fragile X syndrome in a population of Costa Rica children and adolescents
Acta méd. costarric
; 53(2): 93-98, abr.-jun. 2011.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-648407
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
Objetivo:
El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.Método:
La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñaza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron posivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.Conclusión:
La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es idel para el cribado del poblaciones.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Imuno-Histoquímica
/
Peneiramento de Líquidos
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América Central
/
Costa Rica
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta méd. costarric
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo