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Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases
Lima, Maria Angélica F D; Machado, Heloisa Novaes; Dock, Dione Correa de Araújo; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Junior, Juan Clinton.
Afiliação
  • Lima, Maria Angélica F D; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. BR
  • Machado, Heloisa Novaes; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Anatomia Patológica. BR
  • Dock, Dione Correa de Araújo; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Anatomia Patológica. BR
  • Villar, Maria Auxiliadora Monteiro; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. BR
  • Llerena Junior, Juan Clinton; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. BR
J. bras. patol. med. lab ; 48(4): 287-292, ago. 2012. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-650601
Biblioteca responsável: BR14.1
RESUMO
Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.
ABSTRACT
Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Autopsia / Anormalidades Congênitas / Anormalidades Urogenitais / Ectromelia Tipo de estudo: Fatores de risco Limite: Humanos / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: J. bras. patol. med. lab Assunto da revista: Patologia Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Fundação Oswaldo Cruz/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Autopsia / Anormalidades Congênitas / Anormalidades Urogenitais / Ectromelia Tipo de estudo: Fatores de risco Limite: Humanos / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: J. bras. patol. med. lab Assunto da revista: Patologia Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Fundação Oswaldo Cruz/BR
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