Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases
J. bras. patol. med. lab
; 48(4): 287-292, ago. 2012. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-650601
Biblioteca responsável:
BR14.1
RESUMO
Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.
ABSTRACT
Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Autopsia
/
Anormalidades Congênitas
/
Anormalidades Urogenitais
/
Ectromelia
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Fundação Oswaldo Cruz/BR