Importância do estudo genético pré-natal / Importance of prenatal genetic diagnosis

RESUMO

O desenvolvimento de técnicas, como o cariótipo e ensaios enzimáticos em células fetais, a determinação de metabólitos no líquido amniótico e a ultrassonografia, propiciaram o diagnóstico pré-natal de desordens genéticas. A investigação genética pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que, de outra forma, somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Diversas técnicas são utilizadas para avaliação do estado fetal, algumas como a biópsia de vilos coriais, a amniocentese e a cordocentese. Com desenvolvimento tecnológico, novas técnicas moleculares foram desenvolvidas apresentando-se de forma mais refinada e de rápido resultado. A utilização dessas técnicas é fundamental para o desenvolvimento fetal, podendo então indicar uma conduta adequada para cada caso. Dessa forma, o conhecimento e a aplicação da genética clínica, utilizando o aconselhamento genético, trazem a certeza de um bom acompanhamento pré-natal necessário à assistência médica.

ABSTRACT

The development of techniques, such as karyotype and enzymatic assay in fetal cells, the determination of metabolites in amniotic liquid and the ultrasonography, allowed prenatal diagnosis of genetic disorders. The prenatal genetic investigation allowed the detection, in the womb, of diseases that, in other way, just could be diagnosed after birth. Many techniques are used to fetal state assessment, some of them such as villi cori biopsy, the amniocentesis and cordocentesis. Through the technological development, new molecular techniques were developed. They present a more refined and fast results. The use of these techniques is fundamental to fetal development, enabling the use of adequate conduct in each case. In this way, the knowledge and application of genetic clinic, using genetic counseling, bring the certainty of a good prenatal care, which is necessary to medic assistance.