Estudio de las variantes alélicas del gen FUT2 en una población de Rosario, Santa Fe / Allele of FUT2 gen variables in a population of Rosario, Argentina

RESUMEN

El estado secretor de un individuo está determinado por el gen Secretor (FUT2), responsable de la presencia de antígenos ABH en las secreciones del organismo. El polimorfismo del gen FUT2 muestra una gran variabilidad dependiente del tipo de población. Alrededor del 20% de los individuos caucásicos son no­secretores y presentan la mutación G428A. El objetivo de este trabajo fue estudiar las variables alélicas del gen FUT2 en una población de Rosario. Se trabajó con muestras de sangre periférica de dadores voluntarios (n=1728). Se determinó el estado secretor en plasma y saliva y el fenotipo Lewis. El ADN genómico fue extraído por la técnica de salting-out modificada y fue analizado por ASA-PCR con cebadores específicos para el alelo G428A y para el alelo wild type del gen FUT2. Los resultados obtenidos mostraron que el 77% de los individuos investigados fueron secretores y presentaron el fenotipo Lewis Le(a-b+). El polimorfismo G428A estuvo presente en homocigosis en un 7.5%, valor menor al reportado en la bibliografía para la población caucásica. El análisis molecular del gen FUT2 confirmaría la diversidad genética de la población investigada y podría ser utilizada como un marcador poblacional.

ABSTRACT

The secretor status is determinate by the secretor gene (FUT2) responsible of the ABH antigens expression in human secretions. About 20% of Caucasian individuals are non-secretors. The aim of this study was to study the allelic varieties of the FUT2 gene by a PCR reaction. We worked with peripheral blood samples of volunteers (n= 1728). We determinated the secretor status in plasma and saliva. The genomic DNA was extracted by an enzymatic digestion method and was analyzed by ASA-PCR with specific primers for the G428A allele and for the wild type allele of the FUT2 gene. The results obtained by serologic and molecular methods showed that the 77% of the investigate individuals were secretors. The G428A polymorphism had present in a 7.5%. The allelic varieties of the other non-secretor individuals different to the G428A might to correspond to other mutations. The molecular analysis of the FUT2 gene confirms the genetic diversity of the investigated population.