Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-3h] palmítico y ácido [9,10)(n)-3h] mirístico / Diagnosis Long-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency, by fibroblasts incubation with [9, 10)(N)-3H] palmátic and [9,10)(N)-3H] miristic acids

RESUMEN

Introducción: la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, cardiomiopatía, daño hepático y rabdomiólisis. Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con deficiencia de hidroxi-acil-CoA deshidrogensa y controles.Métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: se encontró deficiente la oxidación de sustratos tritiados por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia, com una tasa de oxidación de 43 y 48% para palmitato y miristato respectivamente. Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficienciade hidroxi-acil-CoA de cadena larga.