Evaluación del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria / Assessment of the health status of patients with phenylketonuria

RESUMEN

Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes. Objetivo: evaluar el impacto del programa de prevención precoz de fenilcetonuria en la provincia de Holguín, en el periodo de enero de 1986 a octubre de 2012. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en los niños atendidos en la consulta de fenilcetonuria del Hospital Pediátrico de Holguín. El universo estuvo constituido por los 12 pacientes con el diagnóstico de fenilcetonuria. La información se obtuvo a través de las historias clínicas. Se evaluó el control metabólico mediante los valores de fenilalanina sérica registrados en las historias clínicas, el estado nutricional se valoró mediante las tasas de percentiles establecidas en Cuba y el coeficiente intelectual se analizó mediante test psicométricos. Resultados: el 66,6 por ciento(8 de los pacientes) presentó un control metabólico bueno, y 7 para un 58,3 por ciento un intelecto normal. De los pacientes diagnosticados antes de 1986, 3 presentan un retardo mental ligero (42,9 por ciento) y el 28,6 por ciento está incapacitado (2). El 100 por ciento de los diagnosticados por programa presentan un intelecto normal y 5 no presentan síntomas. Estudian 4 para un 80 por ciento. El 83,3 por ciento de los pacientes estudiados son eutróficos (10). Conclusiones: el programa de diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad

ABSTRACT

Introduction: phenylketonuria is the most recognized congenital metabolic error. Its early detection and low phwnylalanine diet can prevent mental retardation in these patients. Objective: to evaluate the impact of the early phenylketonuria prevention program in Holguin province from January 1986 to October 2012. Methods: a retrospective descriptive study was made in children who were assisted at the phenylketonuria department of pediatric hospital in Holguin province. The universe of study was 12 patients diagnosed with phenylketonuria. The medical histories provided the necessary information. The metabolic control was evaluated through the serum phanylalanin figures recorded in the medical history, the nutritional status was assessed according to the percentile rates set in Cuba and the intellect coefficient was analyzed with psychometric tests. Results: in this group, 66.6 percent (8 patients) presented good metabolic control and 58.3 percent (7) showed normal intellect. Of the patients diagnosed with the disease before 1986, three (42.9 percent ) suffered mild mental retardation and two (28.6 percent) were disabled. All the patients diagnosed by this program showed normal intellect and 5 had no symptoms. Four were studying for 80 percent. Of the studied patients, 83.3 percent (10) were eutrophic. Conclusions: the early diagnosis program has allowed the significant improvement of the health status of the phenylketonuric patients, with stable metabolic control and noticeable integration to the society