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Mosaic epidermolytic ichthyosis - case report / Ictiose epidermolitica em mosaico - relato de caso
Mendes, Marcela Sena Teixeira; Kouzak, Samara Silva; Aquino, Thaissa Araujo; Takano, Gustavo Henrique Soares; Lima, Antonio de Padua.
Afiliação
  • Mendes, Marcela Sena Teixeira; University of Brasilia. University Hospital of Brasilia. Brasilia. BR
  • Kouzak, Samara Silva; University of Brasilia. University Hospital of Brasilia. Brasilia. BR
  • Aquino, Thaissa Araujo; University of Brasilia. University Hospital of Brasilia. Brasilia. BR
  • Takano, Gustavo Henrique Soares; University of Brasilia. University Hospital of Brasilia. Brasilia. BR
  • Lima, Antonio de Padua; University of Brasilia. University Hospital of Brasilia. Brasilia. BR
An. bras. dermatol ; 88(6,supl.1): 116-119, Nov-Dec/2013. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-696816
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.
RESUMO
A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Hiperceratose Epidermolítica Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: University of Brasilia/BR

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