Mosaic epidermolytic ichthyosis - case report / Ictiose epidermolitica em mosaico - relato de caso
An. bras. dermatol
; 88(6,supl.1): 116-119, Nov-Dec/2013. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-696816
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.
RESUMO
A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Hiperceratose Epidermolítica
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
University of Brasilia/BR