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Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann / Type I spinal muscular atrophy: Werdnig-Hoffmann disease
Zárate-Aspiros, Romeo; Rosas-Sumano, Ana Beatriz; Paz-Pacheco, Alberto; Fenton-Navarro, Patricia; Chinas-López, Silvet; López-Ríos, José Antonio.
Afiliação
  • Zárate-Aspiros, Romeo; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
  • Rosas-Sumano, Ana Beatriz; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
  • Paz-Pacheco, Alberto; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
  • Fenton-Navarro, Patricia; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
  • Chinas-López, Silvet; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
  • López-Ríos, José Antonio; Hospital General de Oaxaca ''Dr. Aurelio Valdivieso''. Servicio de Urgencias Pediatría.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 70(1): 43-47, ene.-feb. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-701221
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. El análisis molecular reportó un estado homocigoto para la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN-1 . Con estos dos estudios se integra el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genético a la familia, así como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente.
ABSTRACT
Background. Childhood spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA type I, the most severe form (Werdnig-Hoffmann disease) can be detected in utero or during the first months of life. Death typically occurs within the first 2 years of life. Case report. A 6-month-old female was admitted to the emergency room for severe respiratory distress. She had muscular hypotonia, intercostal muscle weakness and tongue fasciculations. Electromyography was compatible with motor polyneuropathy with axonal and myelin damage. Molecular analysis of SMN-1 gene reported homozygous for deletion of exons 7 and 8 of SMN-1 gene. Conclusions. It is imperative to recognize and diagnose this entity in order to provide genetic counseling to the family as well as to offer support and advice in the care of the patient.
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Idioma: Espanhol Revista: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo

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