Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis / Respiratory manifestations in mucopolysaccharidosis

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis (MPS) are part of the so-called lysosomal diseases, in which the deposit of different glycosaminoglycans, depending on the enzyme deficit, generates multi-systemic manifestations, being the respiratory system one of the most affected and associated with significant morbidity and mortality. Different types of MPS show a variable degree of organ compromise even from the early stages of life obstruction of the upper airway of varying degree, persistent rhinorrhea, otitis media, obstructive pathology of the peripheral airway, pneumonias or other infections associated with a poor mucociliary drainage are the main manifestations presented by patients. The compromise of the neurological and musculoskeletal system also brings the compromise of the respiratory pump. From that perspective the approach must be multidisciplinary, since there are several organs and systems involved. Current therapy is directed to replace the deficient enzyme but it’s available only for some of them, which delays the progression of the disease but does not stop it, even more so there is no effect on the central nervous system, being the cognitive compromise inevitable. Bone marrow transplant is a therapy not exempt of complications, but capable of changing the progression of the disease in its early stages. Therapeutic approach is based on support measures and treatment of concurrent complications, both of which will be discussed in the following article.

RESUMEN

Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas, en donde el sistema respiratorio es uno de los principales afectados y que se asocia con morbilidad y mortalidad significativa. Los diferentes tipos de MPS presentan un grado variable de compromiso desde etapas precoces de la vida, síntomas de obstrucción de vía aérea superior de grado variable, rinorrea persistente, otitis media, patología obstructiva de vía aérea periférica, neumonías o infecciones asociadas a un mal drenaje mucociliar son las principales manifestaciones que los pacientes presentan. El compromiso neurológico y musculo esquelético, trae consigo además el compromiso de la bomba respiratoria. Desde esa perspectiva el enfoque debe ser multidisciplinario, ya que el compromiso abarca varios órganos y sistemas. Las actuales terapias están dirigidas a reemplazar la enzima deficitaria, disponibles sólo para algunas de ellas, esto trae consigo el retardo de la evolución de la enfermedad pero no lo evita, considerando que más aun no tiene ningún efecto sobre el sistema nervioso central, por lo que el compromiso cognitivo es inevitable. El trasplante de médula es una terapia no exenta de complicaciones, pero que es capaz de cambiar la progresión de la enfermedad en las etapas precoces de ella. El enfoque terapéutico se basa en terapia de sostén y el manejo de las distintas complicaciones que se van dando, siendo éstos los ejes del siguiente artículo.