Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen / Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello
; 73(3): 268-270, dic. 2013. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-704561
Biblioteca responsável:
CL30.1
RESUMEN
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.
ABSTRACT
The Jervell and Lange-Nielsen (JLNS) is an uncommon form of long QT syndrome. His inheritance is autosomal recessive and manifests as a sensorineural deafness. We review the case of a 7 year old girl bilateral cochlear implanted. After a syncope episode, a long QT syndrome was confirmed by genetic study. We recommend electrocardiogram (ECG) to all children with severe hearing loss in order to rule out this syndrome.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
/
Perda Auditiva
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello
Assunto da revista:
Otorrinolaringologia
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil/ES