Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria / The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia
Medicina (B.Aires)
; 73(6): 552-554, Dec. 2013. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-708578
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.
ABSTRACT
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Proteínas Repressoras
/
Proteínas Nucleares
/
Paraplegia Espástica Hereditária
/
Doença de Machado-Joseph
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Medicina (B.Aires)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina