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Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria / The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia
Rodríguez-Quiroga, Sergio A.; González-Morón, Dolores; Arakaki, Tomoko; Garreto, Nélida; Kauffman, Marcelo A..
Afiliação
  • Rodríguez-Quiroga, Sergio A.; Hospital José María Ramos Mejía. División Neurología. Consultorio de Neurogenética.
  • González-Morón, Dolores; Hospital José María Ramos Mejía. División Neurología. Consultorio de Neurogenética.
  • Arakaki, Tomoko; Hospital José María Ramos Mejía. División Neurología. Consultorio de Neurogenética.
  • Garreto, Nélida; Hospital José María Ramos Mejía. División Neurología. Consultorio de Neurogenética.
  • Kauffman, Marcelo A.; Hospital José María Ramos Mejía. División Neurología. Consultorio de Neurogenética.
Medicina (B.Aires) ; 73(6): 552-554, Dec. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-708578
Biblioteca responsável: AR1.2
RESUMEN
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.
ABSTRACT
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Proteínas Nucleares / Paraplegia Espástica Hereditária / Doença de Machado-Joseph / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Medicina (B.Aires) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Proteínas Nucleares / Paraplegia Espástica Hereditária / Doença de Machado-Joseph / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Medicina (B.Aires) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina
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