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Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo / The use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development
Paulo, Juliana de; Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de; Santos, Ana Paula dos; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia; Guerra-Júnior, Gil; Maciel-Guerra, Andréa Trevas.
Afiliação
  • Paulo, Juliana de; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Santos, Ana Paula dos; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Guerra-Júnior, Gil; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
  • Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Campinas. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 58(4): 328-334, 06/2014. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-711638
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO

Objetivo:

Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e

métodos:

Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X.

Resultados:

A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38).

Conclusões:

A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral. .
ABSTRACT

Objective:

To verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) of cells from the buccal epithelium could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X lineage in 46,XY patients. Subjects and

methods:

Samples of nineteen 46,XY healthy young men and five patients with disorders of sex development (DSD), four 45,X/46,XY and one 46,XY were used. FISH analysis with X and Y specific probes on interphase nuclei from blood lymphocytes and buccal epithelium were analyzed to investigate the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome.

Results:

The frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of healthy men did not differ (p = 0.69). In all patients with DSD this frequency was significantly higher, and there was no difference between the two tissues (p = 0.38), either.

Conclusions:

Investigation of mosaicism with a 45,X cell line in patients with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH directly using cells from the buccal epithelium. .
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: Agenda de Saúde Sustentável para as Américas Problema de saúde: Objetivo 1: Acesso equitativo aos serviços de saúde Base de dados: LILACS Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Hibridização in Situ Fluorescente / Mosaicismo / Mucosa Bucal Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo / Documento de projeto País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Estadual de Campinas/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: Agenda de Saúde Sustentável para as Américas Problema de saúde: Objetivo 1: Acesso equitativo aos serviços de saúde Base de dados: LILACS Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Hibridização in Situ Fluorescente / Mosaicismo / Mucosa Bucal Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo / Documento de projeto País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Estadual de Campinas/BR
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