Your browser doesn't support javascript.
loading
Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos / Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Jansky-Bielschowsky Disease): a Study of a Series of Cases
Ortiz, Jorge; Lezcano, María; Aldana, Alicia; Paredes, Mariana; Morel, Zoilo; Esquivel, Ida; Romero, Karen; Fretes, Laura.
Afiliação
  • Ortiz, Jorge; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Lezcano, María; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Aldana, Alicia; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Paredes, Mariana; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Morel, Zoilo; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Esquivel, Ida; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Romero, Karen; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
  • Fretes, Laura; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra y Servicio de Pediatría. PY
Pediatr. (Asunción) ; 41(1): 33-44, abr. 2014.
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: lil-711876
Biblioteca responsável: PY30.1
RESUMEN

Introducción:

La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva.

Objetivo:

Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía.

Metodología:

Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo.

Resultados:

Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global.

Conclusiones:

La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BDNPAR / LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Epilepsias Mioclônicas / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Aspecto: Preferência do paciente Idioma: Espanhol Revista: Pediatr. (Asunción) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Paraguai Instituição/País de afiliação: Universidad Nacional de Asunción/PY
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BDNPAR / LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Epilepsias Mioclônicas / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Aspecto: Preferência do paciente Idioma: Espanhol Revista: Pediatr. (Asunción) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Paraguai Instituição/País de afiliação: Universidad Nacional de Asunción/PY
...