Coocorrência de síndrome de Treacher-Collins e de síndrome de Down: relato de caso e conduta / Co-occurrence of Treacher-Collins syndrome and Down syndrome: case report and conduct
Rev. méd. Minas Gerais
; 24(1)jan.-mar. 2014.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-720019
Biblioteca responsável:
BR21.1
RESUMO
A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequadodas malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida.
ABSTRACT
Treacher-Collins syndrome is a rare, inherited malformation of the first and second brancheal arches and Down syndrome or trisomy 21 is the most common human chromosomal alteration. This study describes the co-occurrence of these two syndromes, and is the second report so far ever to do so in the literature. It also shows that early diagnosis and proper treatment of craniofacial malformations are essential to prevent amblyopia and to improve quality of life.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
Agenda de Saúde Sustentável para as Américas
Problema de saúde:
Objetivo 9: Redução de doenças não transmissíveis
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Down
/
Disostose Mandibulofacial
Tipo de estudo:
Estudo de rastreamento
Aspecto:
Preferência do paciente
Limite:
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. méd. Minas Gerais
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital São Geraldo/BR
/
Universidade Federal de Minas Gerais/BR