Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba / Maple syrup urine disease. A unique case in Cuba

RESUMEN

La leucinosis, también conocida como enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (valina, isoleucina y leucina), cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave, que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a una aparición de secuelas neurológicas permanentes y un posterior desenlace letal. El diagnóstico se hace por la clínica, de la que existen 5 formas; y por la presencia de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina y sus correspondientes cetoácidos) elevados en orina y sangre. Se trata del primer y único caso reportado en Cuba, con diagnóstico y seguimiento por equipo multidisciplinario (a nivel provincial y nacional) en el Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel Caamaño, de Matanzas. Se realizó una revisión de la literatura sobre la enfermedad, resaltando su fisiopatología, formas clínicas, diagnóstico, así como el tratamiento a seguir, demostrando cómo el país dispone de todos los recursos necesarios para el costoso tratamiento de la enfermedad, logrando una vez más evadir el bloqueo impuesto por los Estados Unidos.

ABSTRACT

Leucinosis, also known as maple syrup urine disease, is an innate mistake of the branched chain amino acids (valine, isoleucine and leucine), which concentration produces a serious neonatal encephalopathy that, if it is not precociously and timely diagnosed and treated, unavoidably leads to the emergence of permanent neurologic sequels and the subsequent lethal outcome. The diagnosis is reached clinically, in five different ways, and based on the presence of higher levels of branched chain amino acids (leucine, isoleucine and valine and their correspondent ceto acids) in urine and blood. We dealt with the first and unique case reported in Cuba, diagnosed and followed up by a multidisciplinary team (at the national and provincial level) in the Teaching Pediatric Provincial Hospital Eliseo Noel Caamaño, of Matanzas. We carried out a review of the literature on the disease, highlighting its physiopathology, clinical forms, diagnosis, and also the treatment to apply, showing that the country has the necessary recourses for the disease expensive treatment, evading again the blockade imposed by the United States of America.