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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica / Deficit 3-methylcrotonyl breast-CoA carboxylase in Costa Rica
Reuben-Matamoros, Alejandra; Camacho-Matamoros, Natassia; Quesada-Alvarado, Jonessy; Acosta-Gualandri, Alejandra.
Afiliação
  • Reuben-Matamoros, Alejandra; Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera. CR
  • Camacho-Matamoros, Natassia; Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera. CR
  • Quesada-Alvarado, Jonessy; Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera. CR
  • Acosta-Gualandri, Alejandra; Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera. CR
Acta méd. costarric ; 56(4): 174-176, oct.-dic. 2014. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-729664
Biblioteca responsável: CR1.1
RESUMEN
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 136.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.
ABSTRACT
Isolated 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with considerable phenotypic heterogeneity. It is one of the most common inborn errors of metabolism with an incidence as high as 1 in 36.000 newborns. Women presenting this deficiency have been identified only by detection of abnormal results in newborn screening samples of their healthy babies. Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency should be taken into account when assessing a positive newborn screening result for 3-hydroxy-isovaleryl carnitine. The question of whether or not to provide periodic medical examination to children diagnosed with 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency in Costa Rica should also be addressed, since there are clinical studies sustaining that most of these patients remain asymptomatic.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Acetil-CoA Carboxilase / Espectrometria de Massas / Programas de Rastreamento / Leucina Tipo de estudo: Estudo de rastreamento Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Costa Rica Idioma: Espanhol Revista: Acta méd. costarric Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Costa Rica Instituição/País de afiliação: Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera/CR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Acetil-CoA Carboxilase / Espectrometria de Massas / Programas de Rastreamento / Leucina Tipo de estudo: Estudo de rastreamento Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Costa Rica Idioma: Espanhol Revista: Acta méd. costarric Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Costa Rica Instituição/País de afiliação: Hospital Nacional de Niños Dr Carlos Sáenz Herrera/CR
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